Aproximadamente 5% dos casos de câncer de mama têm origem relacionada a um fator genético familiar e hereditário. Aspectos sugestivos de uma contribuição genética para o desenvolvimento dos cânceres de mama e ginecológico incluem: 1) o surgimento de novos casos da doença em uma família que já apresentava um indivíduo previamente acometido; 2) presença de múltiplos familiares diagnosticados com câncer de mama ou de ovário, ou até outros tipos de câncer como de tireóide, linfomas ou leucemias, câncer de estômago e etc; 3) apresentação em pacientes jovens, com menos de 40 anos e 4) acometimento de indivíduos do sexo masculino. É necessário dizer que tanto homens quanto mulheres podem herdar e transmitir genes capazes de corroborar para o surgimento dos cânceres de mama e ginecológico.
Fatores adicionais à história familiar e à genética- tais como história reprodutiva, uso prolongado de contraceptivos hormonais, terapia de reposição hormonal, exposição à radiação em uma fase precoce da vida, consumo de bebidas alcoólicas e baixo nível de atividade física podem influenciar o risco de alguém vir a ter câncer.
Alguns modelos matemáticos foram desenvolvidos como ferramentas de suporte clínico na estimativa de risco de uma paciente vir a ter câncer de mama ou ginecológico ao longo de sua vida, bem como de ser portadora de uma variante patogênica dos genes BRCA 1 e BRCA 2, ou dos genes reparadores de erros do DNA, relacionados à Síndrome de Lynch (endométrio e intestino grosso).
O diagnóstico de um aumento de risco para câncer de mama ou ginecológico implica em mudanças no plano de rastreamento mamário (exames de imagem periódicos como mamografia e ressonância nuclear magnética) e na discussão de medidas clínicas, farmacológicas, ou até cirúrgicas, com objetivo profilático (redução do risco de ocorrência da doença).
Atualmente, existem no mercado diferentes tipos de testes genéticos capazes de detectar a presença de variantes patogênicas (causadoras de doenças) relacionadas ao desenvolvimento de câncer de mama, ovário, endométrio, tumores do trato gastro-intestinal, tireóide e outros. Com o passar do tempo, estes testes felizmente têm se tornado de um custo bem mais acessível, o que associado à praticidade da coleta feita pelas pacientes, em seu próprio domicílio, certamente nos possibilita aumentar o seu uso na prática clínica.
Em linhas gerais, os testes genéticos estão indicados para indivíduos pertencentes a uma família com alta incidência de câncer, para pacientes diagnosticadas com câncer de mama, sobretudo aquelas mais jovens, com idade menor ou igual a 40 anos, ou portadoras de tumores triplo negativos (receptores de estrogênio e progesterona negativos, HER 2 negativo), ou portadoras de câncer de ovário, independentemente da idade.
Se você tem alguma dúvida, ou acha que o assunto desse texto pode ser de seu interesse, agende uma consulta com o seu mastologista. Com certeza, há muita informação ainda sobre este tema e que pode ser útil para você.
Dr Luciano Brasil Rangel, CRM-SC 10.253, médico especialista em mastologia e oncoginecologia.
Comments